Wie erkennt man ein Retinoblastom?

Grundsätzlich wird zu jeder regulären Untersuchung bei den Kinderärzten ab der U3 bis zur U8 der Brückner-Test sehr empfohlen.

Da Augenerkrankungen in den ersten Lebensjahren sehr selten sind, wird diese dennoch sehr hilfreiche Untersuchung nicht immer angewendet. Es gibt  momentan keine bessere Früherkennung als aus Sicht der Eltern und des Kinderarztes auf Veränderungen in den Augen der Kinder zu achten und nach Möglichkeit mit dem Brückner-Test die Augen zur U3 bis zur U8 immer zu untersuchen.

Fast immer wird die Erkrankung Retinoblastom in den ersten 2 Lebensjahren diagnostiziert. Einzelne Tumore können aber in selten Fällen später erst entdeckt werden. Das Retinoblastomwachstum geht von im Erbgut veränderten (DNA-Mutation) Netzhautzellen aus.

Im Durschschnitt wird bei einseitem Retinoblastom die Diagnose im 23. Lebensmonat gestellt. Bei beidseitigen Retinoblastomen etwa im 12. Lebensmonat.

Von den Patienten mit nachgewiesener Mutation im Blut sind bis zu 10% familiär vorbelastet.

Für eine längere Zeit kann der Tumor in einem äußerlich unveränderten Auge bei Säuglingen und Kleinkindern symptomlos bleiben. Meist durch eine Schielstellung was das Sehvermögen beeinträchtigt (ca. 25% einseitig) wird diese Erkrankung bemerkt. Am meisten jedoch, erkennt man diese Erkrankung je nach Beleuchtungsverhältnissen an einer weiss erscheinenden Pupille, die wie ein Katzenauge wirkt und meist auf Blitzlichtfotos auffällt, hierbei spricht man von einer weißen Pupille (Leukokorie), im Gegensatz zu einer rot aufleuchtenden oder schwarz erscheinenden Pupille. Selten fällt die Erkrankung durch ein schmerzhaft gerötetes Auge, einer Sehverschlechterung, einer Entzündung der Augenhöhle, einer Pupillenveränderung oder durch ein vergrößertes Auge (Buphthalmus) meist in Kombination mit erhöhtem Augeninnendruck (Glaukom).

Die weiße Pupille oder die Schielstellung der Augen wird sehr häufig erst von den Angehörigen wie den Eltern entdeckt. Der Kinderarzt sollte ganz gezielt und bewußt auf diese Zeichen angesprochen werden, da das Retinoblastom zum Glück eine sehr seltene Erkrankung darstellt, aber auch bei anderen Erkrankungen (Differenzialdiagnosen) eine frühe Erkennung einen deutlichen Vorteil darstellt. Bei Verdacht auf eine Augenerkrankung sollte unverzüglich und ohne Terminvereinbarung zu einem niedergelassenen Augenarzt überwiesen werden. Sind die Untersuchungsbedingungen aufgrund des jungen Alters nicht ausreichend gut, ist eine weitere Überweisung in eine spezialisierte Augenklinik notwendig. Die Augen werden bei dieser Untersuchung in aller Regel mit pupillenerweiternden Augentropfen weit gestellt.

Um diese Diagnose auszuschliessen, muss immer eine Spiegelung des hinteren Augenabschnitts (Ophthalmoskopie) in Narkose bei maximal erweiterter Pupille (Mydriasis) durchgeführt werden. Zusätzlich kann bei dieser Untersuchung ein Ultraschall eingesetzt werden. Meistens kann der Augenarzt anhand einer charakterischen Erscheinung bei weitgetropfter Pupille die Diagnose stellen und von anderen, gutartigen Erkrankungen abgrenzen. Sollte das Retinoblastom sich bestätigen,  ist zu einem anderen Zeitpunkt ein MRT des Kopfes in Narkose sinnvoll.

Warnzeichen:

• wenn eine oder beide Pupillen erweitert oder weißlich-gelb gefärbt sind (Leukokorie), anhand von frontalen Blitzlichtfotos erkennbar
• wenn ein Auge gerötet ist und schmerzt
• Schielstellung oder Sehstörung